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中国昌吉网讯(通讯员路晓丽、董金艳报道)近日,新疆医科大学第一附属医院昌吉分院(以下简称:昌吉分院)为一名高度怀疑患法布雷病的患者做免费筛查。此次筛查项目的开展,填补了昌吉市在这一领域的空白。
据了解,2025年1月,昌吉分院受邀成为中国红十字基金会“为爱呐喊”法布雷病高危筛查项目合作单位,为高危患者提供专业筛查,帮助患者早检查、早确诊、早治疗。
法布雷病是一种罕见的x连锁遗传性溶酶体脂质贮积病,列入2018年我国首批121种罕见病目录的第27种。法布雷病患病率因筛查方法而异,选择合适人群进行筛查是一项更为有效的手段。目前法布雷病高危筛查靶向人群主要为心脏、肾脏和脑血管疾病患者,且检测方法简单,仅需抽取1毫升血液即可完成检测。免费筛查地点在昌吉分院住院部二楼冠心病一科,筛查时间为周一至周六上午。
如果您有以下情况,昌吉分院可以为您免费筛查:
1.心脏彩超提示心室肥厚;
2.不明原因引起的肾功能不全、蛋白尿;
3.心电图提示:短pr、完全性右束支阻滞;
4.灼烧样的四肢疼痛;
5.不明原因的脑缺血发作(tia)或早发脑卒中;
6.皮肤血管角质瘤;
7.排汗减少或无汗;
8.角膜涡状浑浊;
9.听力受损或耳鸣。
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